Syndrome d'Alkuraya-Kucinskas : l'histoire derrière la découverte
Le 4 janvier 2018, une équipe de chercheurs publient le résultat de leur recherche dans l’American Journal of Human Genetics : une maladie génétique extrêmement rare est découverte. Mais derrière cette révélation, il y a toute une histoire.
Tout commence en 2004. Alors que les pays de l'Est rejoignent l'Union européenne, la Suisse verse un "milliard de cohésion" à l'Union pour les accueillir. Sur cette base, des partenariats se nouent. Notamment avec la Lituanie.
À la fin janvier 2016, une pathologie est détectée chez deux enfants lituaniens alors que leurs parents étaient sains. Si les symptômes sont clairs, la nature de la maladie est inconnue. Les médecins communiquent donc leurs données aux chercheurs, qui ont eux relayé l'information à leurs collègues suisses. Le professeur Reymond, chercher à l'Université de Lausanne, prend alors la direction des recherches.
Le syndrome s'est avéré extrêmement rare et a donc nécessité des partenariats avec des centres de recherche partout à travers le monde. Au total, 13 patients ont été recensés, en Lituanie, en Arabie saoudite, au Royaume-Uni, en Algérie, en Tunisie, aux États-Unis et à Singapour. Le nom de cette maladie, syndrome d’Alkuraya-Kučinskas, vient d'ailleurs des noms de famille des chercheurs lituaniens et saoudiens qui ont découvert l'origine de cette maladie.
Des mutations dans le gène KIAA1109 sont responsables de l'apparition de la pathologie. Une maladie particulièrement pernicieuse puisqu'elle trouve son origine dans une malformation grave du cerveau. Une malformation qui engendre une incapacité à parler et à marcher ainsi que de fortes raideurs articulaires. Dans sa forme la plus virulente, le foeutus ou le nouveau-né ne survit pas. Malheureusement, le trop petit nombre de personnes touchées ne permet pas de rentabiliser la recherche pour un traitement... En revanche, cette découverte rend possible le diagnostic de ce syndrome avant la naissance.